سندرم دان چگونه تشخيص داده می شود؟
تشخيص قطعی سندرم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است.
به همين دليل با انجام کار يوتيپ ((karyo type تشخيص قطعی ممکن می شود . برخی خصوصيات ظاهری نوزاد با سندرم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در اين نوزادان وجود ندارد عبارت است از :
1- شل بودن عضلات بدن
2- نرمی مفاصل و قابليت خم شوندگی بيش از حد معمول
3- نيم رخ تخت بينی کوچک و چشم ها کشيده و بادامی
4- بزرگی عضله زبان نسبت به دهان
5- تک شيار عميق در کف دست
6- فاصله بيش از معمول بين انگشت شصت پا و انگشتان کناری

آيا کودکان با سندرم دان مشکلات پزشکی خاصی دارند؟
مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان باسندرم دان بروز کند عبارت است از : ناراحتی های قلبی مادرزادی . ابتلا سريع به بيماریهای عفونی . مشکلات تنفسی و برخی ناراحتيهای گوارشی بايد توجه داشت که موارد ياد شده در حد احتمال است و پيشرفتهای علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذير ساخته است به گونه ای که افراد با سندرم دان تا سنين بالا ( حدود 55 سالگی ) می توانند به سلامت زندگی کنند.



روشهاي تشخيص زود هنگام سندرم داون
سونوگرافي

متخصصان دپارتمان زنان و زايمان كينگ كالج در انگلستان مي گويند عدم مشاهده استخوان بيني در سونوگرافي هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.از آنجا كه 73% مبتلايان به سندرم داون در اين دوره هنوز استخوان بيني تشكيل نشده است عدم مشاهده آن در سونوگرافي براي تشخيص زود هنگام ناهنجاري معيار مناسبي محسوب ميشود.سندرم داون يا تريزومي 21 با شيوع يك در هشتصد تولد زنده در ايالات متحده شايعترين ناهنجاري كروموزومي نژاد انساني است.
آزمايش گاتري (آمينيو سنتز) :
اين نا هنجاري بااستفاده از آمنيوسنتز از هفته شانزدهم بارداري به بعد قابل تشخيص است اما سال هاست كه محققان با توجه به عورض آمنيوسنتز از در پي يافتن روش كم خطر و قابل اعتمادي براي تشخيص زود هنگام آن هستند.
سندرم داون در فرزندان مادران با 35 سال به بالا شايعتر است. در گزارش اين محققان آماده است : استفاده از سونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي براي جستجوي استخوان بيني روش مطمئني است كه در صورت بهره گيري از آن به صورت غربالگري امكان تشخيص زود هنگام سندرم داون را براي پزسكان فراهم مي آورد.






آزمايش خون
دانشمندان انگليسي تاكيد كردند مي‌توان بر اساس سن مادر آزمون ‪ NTدر سه ماه اول بارداري سنجش ميزان ‪ b-hcgيا گونادوتروپين كوريونيك انساني و اندازه‌گيري پروتئين پلاسمايي وابسته به حاملگي نوع ‪ Aدر خون مادر به دقت خطر سندروم دان را در جنين تشخيص داد. به گزارش خبرگزاري رويترز به اين ترتيب مي‌توان خطر سندرم داون را در جنين در ‪ ۹۰درصد موارد پيشگويي كرد.اين در حالي است كه تخمين ابتلاي جنين به سندرم داون بر اساس سن مادر تنها ‪ ۳۰درصد است. در اين مطالعه آينده نگر جنين ‪ ۳۰۵۶۴زن حامله با متوسط سن ‪ ۳۴سال براي تريزومي ‪۲۱و ساير اختلالات كروموزومي بر اساس روش جديد در فاصله هفته ‪۱۱ تا ‪ ۱۳حاملگي بررسي شد. بررسي در سه ماه اول حاملگي ‪ ۶۵درصد موارد سندرم دان را كه در سه ماه دوم با ارزيابي‌هاي زيستشيمي خون و مايع آمنيوتيك مادر تشخيص داده شده بود تعيين كرد. به اين ترتيب تا ‪ ۱۰برابر از آزمون‌هاي مهاجم تشخيصي پيشگيري شد. غربالگري براي تشخيص ناهنجاري‌هاي كروموزومي در سه ماه اول نسبت به سه ماه دوم نه تنها باعث اطمينان بخشي بيشتر به مادران بدون ناهنجاري هاي كروموزومي مي‌باشد بلكه باعث مي‌شود تا در موارد اختلالات كروموزومي با حداقل عوارض و كمترين آسيب به مادر حاملگي ختم شود. به علاوه با بهبود روش‌هاي تشخيصي مي‌توان از تولد نوزادان مبتلا به سندرم دان تا ‪ ۹۰درصد پيشگيري كرد.(اين مطالعه در نشريه ‪ AM J Obstet Gynecolبه چاپ رسيده است
توسط شهناز مکارم گل ختمی